十分之一的成年人患有RLS综合征,夜间症状通常更严重,但人们对其原因知之甚少。在这里,米里亚姆·斯托帕德博士分享了剑桥大学的一项研究,该研究最终指出了治疗糖尿病的方法
几年前,当我回复一位《镜报》读者关于不宁腿的来信时,另一家报纸的一位医学同事取笑我——声称这种情况根本不存在,我把它当回事是愚蠢的。
我希望他能读到这封信。
剑桥大学的科学家们发现了导致不宁腿综合症(RLS)的基因线索。这一发现可以帮助识别那些患这种疾病风险最大的人,并指出潜在的治疗方法。
那么什么是RLS呢?它会引起腿部不愉快的爬行感和强烈的移动它们的冲动。有些人只是偶尔有这种感觉,而有些人则每天都有症状。
症状通常在晚上更严重,会严重影响睡眠。
尽管这种情况相对常见——多达十分之一的老年人有症状,而2-3%的人需要医疗帮助——但人们对其原因知之甚少。
患有RLS的人通常还伴有其他疾病,如抑郁或焦虑、心血管疾病、高血压和糖尿病,但原因尚不清楚。由慕尼黑工业大学(TUM)和剑桥大学的研究人员领导的一个国际团队汇集并分析了三项研究的数据,并创建了一个强大的数据库,其中有超过10万名患者和150多万名未受影响的对照组。这些研究比较了RLS患者和健康对照者的DNA,以发现遗传差异。
来自剑桥大学的合著者史蒂文·贝尔博士说:“这项研究是同类研究中规模最大的,针对这种常见但知之甚少的情况。”通过了解不宁腿综合征的遗传基础,我们希望找到更好的方法来管理和治疗它,有可能改善全世界数百万受影响的人的生活。”
研究小组发现了140多个新基因,包括3个在X(女性)染色体上的基因,但男性和女性之间没有明显的基因差异,尽管女性患RLS的几率是男性的两倍。其中两种基因对神经和大脑功能很重要,可能成为现有药物(如抗惊厥药)的潜在目标,早期试验已经显示出积极的反应。研究人员表示,他们的基因标记可以帮助准确地对10个病例中的9个进行严重RLS的风险排序。
缺铁被认为是引发它的原因,但没有发现与铁有关。来自慕尼黑工业大学的朱莉安·温克尔曼教授是这项研究的资深作者之一,她说:“我们第一次实现了预测不宁腿综合症风险的能力。这是一段漫长的旅程,但现在我们不仅有能力治疗,甚至可以预防患者出现这种情况。”
发表评论